​Científicos del Centro de Investigación del Cáncer, perteneciente a la Universidad de Salamanca y al CSIC, en colaboración con dos grupos israelís de Jerusalén, han averiguado el mecanismo que provoca una rara enfermedad neurodegenerativa infantil que se identificó por primera vez en Israel y que provoca la muerte de niños de corta edad. Una mutación en el gen que codifica la proteína VRK1 está en el origen de este complejo síndrome, según acaban de publicar en la prestigiosa revista The Journal of Neuroscience. Hasta ahora los investigadores han estudiado esta molécula por su importancia en el cáncer, pero gracias a este trabajo se ha averiguado que también tiene un papel destacado en la movilidad de las neuronas, así que es probable que esté relacionada con otras enfermedades del sistema nervioso.

La investigación comenzó en Israel a raíz del caso de dos hermanos mellizos, niño y niña, que sufrían un complejo síndrome neurodegenerativo no descrito antes que incluía atrofia muscular, problemas de coordinación motora, dificultades de aprendizaje y microcefalia, es decir, una cabeza muy pequeña, caracterizada por el reducido tamaño del cerebelo. Esta “hipoplasia pontocerebelosa con atrofia muscular espinal (PCH1-SMA)”, como fue denominada la enfermedad, provocó el fallecimiento de los niños en poco tiempo. Al secuenciar el genoma de sus padres, los investigadores comprobaron que ambos eran portadores de una mutación en el gen que codifica por la proteína quinasa VRK1.  Seguir leyendo en Salamanca 24horas