de Yonatan Sredni, NoCamels 28 septembrie 2016
Conform Asociației Autismului, prevalența acestei tulburări a crescut semnificativ în SUA, cu 119.4 procente între anii 2000 (1 din 150) și 2010 (1 din 68). Asta înseamnă că autismul este dizabilitatea de dezvoltare cu cea mai rapidă rată a creșterii numărului de cazuri.
Într-un studiu nou, cercetători israelieni de la Universitatea Ben Gurion din Negev declară că sunt cu “un pas mai aproape” de înțelegerea bazei geneticii autismului, fapt care –speră aceștia – va duce la o diagnosticare mai rapidă a tulburărilor de spectru autist.
Dr. Idan Menashe, Dl. Erez Tsur și Prof. Michael Friger au studiat ordinea a peste 650 de gene asociate autismului și au descoperit particularitățile care le deosebesc de alte gene din genom. Studiul lor a fost publicat recent în Behavior Genetics.
O inscripție unică
Printre caracteristicile aparte ale genelor autismului se numără lungimea, mai mare decât cea a unor alte gene aflate în conexiune cu boala Alzheimer sau schizofrenia. Mai mult, autorii au găsit o inscripție unică a genelor, modelată de selecția negativă – un proces al evoluției care elimină de-a lungul generațiilor mutațiile disruptive din gene.
Menashe și colegii săi au urmărit în genele respective și eventuale dovezi de selecție pozitivă. Un astfel de mecanism ar putea explica existența autismului în rândul populației umane. Cu toate acestea, nu au fost descoperite urme ale unei activități de selecție pozitivă asupra genelor autismului. Se presupune așadar că predispoziția mutațiilor autiste este prezervată la nivelul genomului uman deoarece aceste mutații cauzează dereglări doar în combinație cu alți factori genetici sau non-genetici.
În cele din urmă, autorii au folosit caracteristicile genelor autismului pentru a identifica alte gene candidate responsabile pentru această tulburare. Aceștia au demonstrat că inscripția evolutivă este foarte eficientă în captarea genelor prestabilite ale autismului. Aceste descoperiri extind înțelegerea noastră asupra mecanismelor genetice implicate în autism și oferă noi instrumente de descoperire a unor altor gene candidate.
“Un pas mai aproape”
„Suntem cu un pas mai aproape de înțelegerea genelor asociate autismului și a proceselor biologice din cadrul acestei boli,” a declarat Menashe pentru Times of Israel. „Acest studiu ne oferă o unealtă pentru identificarea genelor adiționale ale autismului, utilizând inscripția genetică pe care am descoperit-o și, din acel punct, sperăm să reușim să diagnosticăm mai rapid autismul.”