Un equipo de científicos israelíes y franceses ha desarrollado una innovadora técnica que ellos creen que curará numerosos síndromes genéticos raros en los bebés.
Estos síndromes incluyen aquellos que causan labio leporino y paladar hendido; defectos en las uñas, glándulas sudoríparas, dientes, dedos, huesos craneales y faciales; y un síndrome que hace que la córnea se opaque, amenazando a la víctima con ceguera.
Los investigadores del Instituto de Tecnología de Israel – Technion en Haifa y la Universidad Descartes en Paris investigaron la causa de la displasia ectodermal, la cual afecta a siete de cada 10,000 bebés nacidos en el mundo. La colección de síndromes, descubrieron ellos, resulta de una mutación en el gen p63.
Más de 150 síndromes congénitos diferentes han sido identificados, y aunque ellos afectan a una variedad de diferentes órganos, los síntomas son similares. Los síndromes pueden afectar a cualquier raza pero son más comunes en los caucásicos de pelo claro, y fueron identificados alrededor de hace 85 años.
Su informe ha sido publicado en Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencia de los Estados Unidos de América.
Los investigadores crearon un modelo celular único que resume los principales defectos embrionarios involucrados en la displasia ectodermal. La Dra. Ruby Shalom-Feuerstein de la Facultada de Medicina Rappaport del Technion y el Prof. Daniel Aberdam y la Dra. Isabel Petit de Paris programaron muestras de células tomadas de pacientes con el síndrome, para así convertirlas ellos en células madres pluripotentes que pueden soportar la mutación.
En la siguiente etapa, ellos probaron que a diferencia de las células madres embrionarias normales, aquellas tomadas de los pacientes fueron incapaces de completar el proceso de maduración embrionaria para convertirse en las células de la piel y la córnea. Finalmente, utilizando una substancia química llamada PRIMA-APR246, el equipo mejoró en gran medida la función de las células dañadas vía los experimentos in vitro.
Ellos dijeron que la substancia es probable que mejore la renovación de la piel y la córnea en los pacientes.
Pero los investigadores dijeron que están siendo cuidadosos y esperarán a las pruebas clínicas que observarán la influencia de la droga sobre el funcionamiento de la córnea.
Estas pruebas serán llevadas a cabo en el Hospital Saint Louis en Paris.
La investigación prueba la importancia de los estudios sobre las células madres embrionarias para la investigación de enfermedades genéticas en general y específicamente los desórdenes conectados al p63, y cimenta el camino para tratamientos futuros, concluyeron los investigadores.
POR: Judy Siegel-Itzkovich
(Traducción por el Consulado General H. de Guayaquil)
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